Innhold
- Definisjon av genetisk lidelse
- Genetiske avvik som forårsaker genetiske forstyrrelser
- Årsaker til genetiske avvik
- De vanligste sykdommene
- Liste over sjeldne genetiske lidelser
Det blå for levende organismer er inneholdt i genetisk kode funnet i cellene. Kromosomene med dobbelt helix-molekyler av DNA består av kodede instruksjoner som lar celler produsere proteiner og andre stoffer som er nødvendige for livet.
Når DNAet er skadet eller har feil i koden, produserer ikke celler noen av materialene som trengs, eller de produserer feil type, noe som forårsaker genetiske lidelser, genetisk sykdom eller spesielle genetiske forhold.
Slike genetiske lidelser kan ha mange årsaker.
DNA-molekyler kan bli skadet av miljøfaktorer, eller de kan gjenskape seg feil under celledeling. Noen genetiske forhold blir arvet, mens andre utvikler seg på grunn av interne faktorer og påvirkninger fra livsstil eller eksponering for giftstoffer eller stråling.
Noen ganger er feilen liten med bare ett kodet element på plass, mens i andre tilfeller kan hele kromosomer mangle. I hvert tilfelle resulterer en spesifikk genetisk lidelse eller genetisk sykdom.
Definisjon av genetisk lidelse
En genetisk lidelse er en unormal tilstand forårsaket av en feil i den genetiske koden. DNA-sekvensene som utgjør genomet til en organisme må være helt riktige, ellers vil de biologiske prosessene som er avhengig av de kodede instruksjonene ikke fungere ordentlig. Noen feil er ikke viktige, men noen få forårsaker de vanligste genetiske sykdommer, og mange kan være ansvarlige for sjeldne genetiske tilstander.
Celler sjekker ofte DNA-et for feil, spesielt før de deler seg. Disse sikkerhetstiltakene betyr at selv de vanligste genetiske forstyrrelsene er relativt sjeldne, men at de forekommer i den generelle befolkningen gjør at DNA-kontrollene og redundansen ikke er idiotsikker.
Genetiske avvik som forårsaker genetiske forstyrrelser
En genetisk abnormitet betyr at når DNA-sekvensen som inneholder feilen blir lest, blir feil instruksjoner utført. Hvis cellen innser at det er et problem, kan det hende at materialet som er kodet i sekvensene ikke blir produsert i det hele tatt. Hvis det finnes duplikater eller ekstra kromosomer er til stede, kan overflødig materiale bli produsert.
Typiske genetiske avvik inkluderer:
Når et gen brukes for å gi cellen instruksjoner om hvordan man produserer en nødvendig organisk forbindelse, a transkripsjonsmekanisme lager en RNA-kopi av genet. RNA-kopien forlater kjernen og bruker celleorganellene som ribosomer for å syntetisere den organiske forbindelsen.
Når det er en enkel feil, kan feilen kopieres, men det nødvendige stoffet produseres ikke. Hvis en sekvens eller kromosom mangler, kan ikke transkripsjonsmekanismen finne sekvensen den leter etter. Hvis det er duplisering eller ekstra DNA, kan transkripsjonsmekanismen produsere ekstra kopier. I hvert tilfelle unormal produksjon av proteiner, hormoner og enzymer fører til genetiske lidelser.
Årsaker til genetiske avvik
De genetiske avvikene som forårsaker genetiske forstyrrelser, spenner fra enkeltgenfeil der bare ett gen er unormalt, til komplekst, multifaktorielle lidelser som har mange påvirkende avvik.
Noen genetiske sykdommer er enkeltgeneforstyrrelser forårsaket av en enkel feil i den genetiske koden. Årsaken til disse sykdommene kan ofte spores tilbake til kildegenet, men årsakene til andre genetiske sykdommer er så komplekse at det er utfordrende å finne det komplette mønsteret av genetisk abnormalitet.
Årsakene til disse genetiske avvikene inkluderer:
Årsakene til genetiske avvik kan deles i to klasser: arvelige defekter og mangler årsaker av miljømessige og atferdsmessige påvirkninger. Det siste kan omfatte effekter som forurensning eller livsstilseffekter som røyking, medisinbruk og kosthold. Disse effektene kan akkumuleres når en organisme eldes.
De vanligste sykdommene
Liste over sjeldne genetiske lidelser
Mange av de genetiske forstyrrelsene kan diagnostiseres, men ikke behandles fordi funksjonene til de underliggende genene ikke er helt kjent. Når behandling er mulig, kan de organiske stoffene som normalt produseres av de mangelfulle genene erstattes, og pasienter kan leve mer normale liv. Det relativt nye feltet for genterapi utforsker og tilfører kontinuerlig ny forskning til denne typen behandling.