Innhold
- Hva er genmutasjon i biologi?
- Når oppstår genmutasjoner?
- Årsaker til genmutasjoner
- Typer genmutasjoner
- Typer punktmutasjoner
- Kopier nummervariasjonsmutasjoner
- Genmutasjoner og kromosomale mutasjoner
- Genmutasjonssykdommer
- Mutasjoner og genetisk rådgivning
Genmutasjoner kan ikke virkelig gjøre babyskilpadder til tegneseriehelhelter som Teenage Mutant Ninja Turtles.
Genetiske mutasjoner er små endringer av DNA- eller RNA-nukleotider, gener eller kromosomer som kan oppstå under replikasjon eller celledeling. Tilfeldige, ukorrigerte feil kan være gunstige eller skadelige i forhold til evolusjon.
Noen effekter av genmutasjon blir ikke lagt merke til.
Hva er genmutasjon i biologi?
De to typene mutasjoner i biologi forekommer hovedsakelig i kimceller (egg og sædceller) og i somatiske (kropp) celler.
Germline mutasjoner som gir opphav til genetiske lidelser kan arves på grunn av endringer i DNA-sekvenser. Somatiske mutasjoner som lungekreft assosiert med kraftig røyking ikke kan overføres til påfølgende generasjoner.
Ulike mutasjoner kan vise seg dødelig for en organisme hvis genregulering blir alvorlig forstyrret. På den annen side kan tilfeldige mutasjoner gi organismer med den muterte egenskapen en konkurransefordel.
For eksempel fant Charles Darwin en sammenheng mellom finkens nebbform og deres utbredelse i forskjellige habitater på Galapagosøyene. Darwins arbeid førte til teori om naturlig seleksjon.
Når oppstår genmutasjoner?
Mutasjoner forekommer ofte like før mitoseprosessen når DNA blir replikert i cellekjernen. Under mitose eller meiose kan ulykker oppstå når kromosomer ikke er riktig oppstilt eller ikke skiller seg ordentlig. Kromosomale mutasjoner i kjønnscellene kan arves og føres videre til neste generasjon.
Noen genmutasjoner kan forstyrre frekvensen av normal cellevekst og øke kreftrisikoen. Mutasjoner i ikke-reproduktive celler kan utløse godartede vekster eller kreftsvulster som melanom i hudceller. Mangelfulle gener på kromosomer blir gitt videre, så vel som for mange eller for få kromosomer per celle når disse mutasjonene skjer i kimcelleceller.
Genmutasjonseksempler inkluderer alvorlige genetiske lidelser, overvekst av celler, dannelse av tumor og økt risiko for brystkreft. Celler har en finstemt mekanisme for å korrigere mutasjoner ved sjekkpunkter under celledeling, som oppdager de fleste mutasjoner. Når DNA-korrekturlesing er fullført, fortsetter cellen til neste trinn i cellesyklusen.
Årsaker til genmutasjoner
Mutasjoner kan oppstå på grunn av eksterne faktorer, også kjent som induserte mutasjoner. Mutagener er eksterne faktorer som kan forårsake endringer i DNA. Eksempler på potensielt skadelige miljøfaktorer inkluderer giftige kjemikalier, røntgenstråler og forurensning. Karsinogener er mutagener som forårsaker kreft som UV-stråling.
Ulike typer spontane mutasjoner skjer på grunn av feil i celledeling eller reproduksjon, så vel som under DNA-replikasjon eller transkripsjon. Under DNA-replikasjon kan nukleotidbaser legges til eller slettes, eller et segment av DNA kan omplasseres til feil sted på et kromosom.
Når cellen deler seg, kan det oppstå feil under kromosomal separasjon, noe som kan føre til unormale antall og typer kromosomer med forskjellige gener. Slike mutasjoner kan også videreføres fra foreldre til barn.
Typer genmutasjoner
Den genetiske koden bestemmer rekkefølgen på kodoner som vil skape byggesteiner av aminosyrer og proteiner. Ofte forekommer mutasjoner, noe som ikke er overraskende gitt de milliarder av celler i kroppen som deler seg for å erstatte gamle, utslitte celler.
Det meste av tiden blir feil i DNA-replikasjon eller segregering raskt reparert av enzymer, eller cellen blir ødelagt før de kan forårsake varige skader. Når forsøk på DNA-reparasjon mislykkes, forblir spontane mutasjoner innenfor DNA. Godartede spontane mutasjoner øker den genetiske variansen og biologisk mangfoldet til en befolkning.
Følgende er noen av typene genmutasjoner som kan oppstå:
Typer punktmutasjoner
Endringer i antall eller type nukleotider kalles punktmutasjoner. Effektene av punktmutasjon kan variere fra ufarlig til livstruende. Misdannelse eller ombestilling av nukleotidbaser vurderes stille mutasjoner når endringen ikke påvirker cellefunksjonen. Den nye aminosyren kan til og med utføre de samme funksjonene som den den erstattet.
Følgende er typer punktmutasjoner som kan oppstå:
Kopier nummervariasjonsmutasjoner
Genforsterkning er involvert i produksjonen av ekstra kopier av gener med økt uttrykk. Duplisering eller forsterkning sees for eksempel i noen brystkreft og andre typer maligniteter. Overproduksjon av gjentatte kodoner i et gen endrer genfunksjonen.
For eksempel er Fragile X-syndrom en intellektuell funksjonshemming forårsaket av et stort antall trinukleotid-gjentakelser som svekker DNA-stabiliteten.
Genmutasjoner og kromosomale mutasjoner
Betydelige mutasjoner kan oppstå når strukturen eller antall kromosomer endres. Kromosomavvik kan forekomme under mitose eller meiose.
Mutasjoner kan også involvere kjønnskromosomer X og Y og kan påvirke kjønnsuttrykk.
Genmutasjonssykdommer
Feil i meiose kan føre til sletting av kromosomalsegmenter. For eksempel resulterer cri du chat-syndrom fra et manglende stykke genetisk materiale på kromosomets arm. Når en del av kromosomet bryter, kan det feste seg til et annet kromosom.
Følgende er noen eksempler:
Mutasjoner og genetisk rådgivning
Prenatal diagnose for høyrisikopopulasjoner og andre typer genetisk rådgivning, inkludert DNA-genetiske testsett, kan gi nyttig medisinsk informasjon for familieplanlegging. Screening og tidlig påvisning fører til bedre behandlingsresultater. Det er også genetiske fordeler for visse sykdomsbærere som er gode å vite.
Bærere av sigdcellegenet har en beskyttende faktor mot malaria, noe som er spesielt fordelaktig i tropiske regioner. Forskning antyder en lignende evolusjonær fordel som å være en bærer av cystisk fibrose og kolera-resistens. Bærere av cystisk fibrose-genet kan være bedre i stand til å holde på væske og komme seg hvis de blir utsatt for kolera, ifølge foreløpige studier.