Innhold
I diploide organismer som mennesker arver individer to eksemplarer av hvert kromosom - en kopi fra hver av foreldrene. Følgelig har individer to kopier av hvert gen, med unntak av gener på kjønnskromosomer - for eksempel kan en mann bare ha en kopi av et gen på x-kromosomet siden han bare har ett x. Genetikere bruker flere forskjellige betegnelser for å beskrive kopier av gener.
alleler
Ulike versjoner av et gen kalles alleler. Se for eksempel at et bestemt gen bestemmer blomsterfarge i en arter av blomstrende planter. Én allel kan resultere i lilla blomster mens en annen allel resulterer i hvite blomster og en tredje i røde blomster. I virkeligheten er selvfølgelig mange egenskaper bestemt av kombinasjoner av gener (snarere enn av et enkelt gen), så denne typen enkle logikker gjelder ikke nødvendigvis. Likevel, hvis mer enn en versjon av et gen eksisterer i en populasjon, omtaler genetikere disse forskjellige versjonene som alleler.
Heterozygoter og Homozygoter
Hvis et individ arver to av samme allel, er de homozygote for det genet. Hvis de arver to forskjellige alleler av genet - den ene fra faren og den andre fra moren - er de heterozygote for det genet. Hvis de arver bare ett allel av et gen, er de derimot hemizygote. Hos hanner av mange arter arver hannen et y-kromosom, og er derfor hemizygot for alle gener på x-kromosomet. I noen tilfeller er den andre kopien av genet imidlertid blitt slettet ved en mutasjon.
Annen terminologi
De to forskjellige allelene som er arvet av et individ kalles noen ganger mors- og faderalleler eller mors- og fedrekopier, siden den ene kom fra faren og den andre fra moren. Noen gener uttrykkes faktisk annerledes, avhengig av om de er arvet fra mor eller far, et fenomen som kalles genomisk iming. Et gen som påvirker fødselsvekten hos mennesker, for eksempel Igf2-genet, uttrykkes aktivt i fosteret og morkaken hvis det arvet fra faren, men blir taus hvis det kom fra mødresiden.
unntak
Noen arter er ikke nødvendigvis diploide - med andre ord, de kan ha mer eller færre enn to eksemplarer av hvert kromosom. Noen plantearter er for eksempel polyploide og har fra tre til seks eksemplarer av hvert kromosom. Noen insekter som bier er haplodiploid - individets kjønn bestemmes av antall eksemplarer de har av hvert kromosom. Hos disse artene utvikler hannene seg fra ufruktede egg, så de har en kopi av hvert kromosom, mens hunnene har to. I tilfeller som disse begrepene som homozygot eller heterozygot er mindre anvendelige fordi en person kan ha bare en kopi av hvert gen - eller, i polyploide planter, kan ha flere kopier.