Innhold
DNAet i hver av cellene dine er 3,4 milliarder basepar. Hver gang en av cellene dine deler seg, må hver av disse 3,4 milliarder basepar kopieres. Det gir mye rom for feil - men det er innebygde korreksjonsmekanismer som gjør feil usannsynlige. Noen ganger fører tilfeldigheter til feil, og noen ganger kan miljøfarer også forårsake mutasjoner. Mutasjoner kan klassifiseres på flere måter: deres størrelse, deres spesifikke form eller deres virkning, for eksempel.
feil
Den lengste boken i verden er ifølge Guinness World Records "Remembrance of Things Past" av Marcel Proust. Den har 9 609 000 tegn. Sjansene dine for å kopiere boken perfekt er ganske små. Tenk deg å kopiere den mer enn 350 ganger uten feil. Det er sammenlignbart med hva cellene dine trenger å gjøre hver gang de deler seg - og cellene dine har delt billioner ganger. Det er ikke rart at feil skjer her og der, ved en tilfeldighet. Noen kjemikalier øker sjansene for feil, og det samme gjelder eksponering for ioniserende stråling som røntgenstråler.
Feil i kopiering av DNA kalles mutasjoner. Mutasjoner kan klassifiseres på mange forskjellige måter. Somatiske cellemutasjoner er for eksempel de som finner sted hvor som helst i cellene i det meste av vev og organer. Germ-line mutasjoner resulterer i feil i sædceller eller eggceller.
Den genetiske koden og substitusjonen
DNA består av en lang rekke enheter som kalles baser, vanligvis referert til med bokstavene T, G, C og A. Basenes rekkefølge inneholder informasjonen i DNA, informasjon som styrer strukturen til proteiner i kroppen din. Koden for konstruksjon av proteiner er i 3-basesekvenser kalt kodoner.
En type mutasjon er en substitusjon. Dvs når det som skal være en base - si, en C - er i stedet bygget som en annen base - si, en T. Substitusjoner kan få tre konsekvenser. Hvis en substitusjon ikke gjør noen forskjell, kalles det en stille mutasjon. Hvis en substitusjon endrer aminosyren i et protein, er det en missense-mutasjon. Hvis en substitusjon skruer så dårlig opp at proteinet ikke kan bygges, er det en tullmutasjon.
Innsettinger og slettinger
Noen ganger introduserer det replikerende molekylære maskineriet en knekk i DNAet. Når en kopi er laget, kan det settes inn en ekstra base, eller den kan hoppe over en. Disse kalles henholdsvis innsetting og sletting mutasjoner. Innsettinger og slettinger kan forårsake rammeskift. Det er når 3-basskoden "skifter", noe som gjør at hvert påfølgende kodon ser ut til å starte med den andre eller tredje basen, i stedet for å starte med den første. Rammeskift endrer vanligvis minst flere aminosyrer og introduserer et for tidlig "stoppsignal" til proteinsynteseprosessen, slik at de sannsynligvis vil produsere tullmutasjoner.
Store feil
Substitusjoner, innsettinger og slettinger er alle eksempler på punktmutasjoner - feil innført på et enkelt sted på et DNA-molekyl. Noen ganger kan feilene være mye større. Kromosommutasjoner, også kalt grove mutasjoner eller gennivåmutasjoner, innebærer feil som beveger hele seksjoner av et DNA-molekyl. Translokasjoner er skift på stedet for en del av DNA. Inversjoner er resultatet av "flipping" av en del av DNA. Duplikasjoner består av en ekstra kopi av et gen som går inn i et DNA-molekyl. Selv om disse feilene høres alvorlige ut, er de ikke alltid skadelige. Uten mutasjon ville evolusjonen ikke gitt den store variasjonen i livet som bor på jorden - den eneste levende organismen kan være en slags mikrobe.