Innhold
- DNA: Kromosomens ting
- Kromosomer: En oversikt
- De menneskelige X- og Y-kromosomene
- Genetiske lidelser som involverer X-kromosomet
- Genetiske lidelser som involverer Y-kromosomet
Det er naturlig å lure på hva som gjør mannlige og kvinnelige dyr - inkludert mennesker - forskjellige fra hverandre. Hvis du ser på forskjellige arter, i tilfeller av mer komplekse dyr som pattedyr, kan du vanligvis legge merke til noen klare fysiske forskjeller, hvorav mange bestemmer de forskjellige rollene menn og kvinner spiller i en art, spesielt i området for reproduksjon. Men hvorfor oppstår dette grunnleggende? Hvorfor har dyr til og med to kjønn (det vil si utviser seksuell dimorfisme) i det hele tatt?
Organismer reproduserer seksuelt fordi det gir rom for større biologisk mangfold, som er hele poenget med evolusjonen. Men på molekylært nivå, hva som avgjorde om du er biologisk kvinnelig eller biologisk mannlig, er et spørsmål om enkle ørsmå elementer i hver av cellene dine som kalles kjønnskromosomer. Hvert menneske som har gjennomgått en typisk embryonal utvikling har 23 par kromosomer, inkludert et par kjønnskromosomer; hvert par av sexkromosomer består av enten to X-kromosomer eller ett X- og ett Y-kromosom. Men hva er "kromosomer" likevel?
DNA: Kromosomens ting
Før du ser nærmere på kromosomer, er det nyttig å vurdere grunnlaget for hvorfor de eksisterer i utgangspunktet - deoxyribonucleic acid, eller DNA.
DNA blir mye forstått som en "genetisk finger" selv blant mennesker uten formell biologibakgrunn; Hvis du regelmessig ser noen politi-prosessuelle dramaer eller følger virkelige kriminelle rettssaker, er det nesten sikkert at du har sett DNA introdusert som bevis for å utelukke eller utelukke et bestemt individs engasjement. Dette er fordi hver DNA er unik (medlemmer av identiske tvillinger, tripletter osv. Er ekskludert). DNA er imidlertid ikke noen tilfeldig etikett; det er bokstavelig talt det blå for hele organismen den befinner seg i.
DNA, i livet, antar heller berømt formen av en dobbelstrenget helix, eller korketrekkerformet enhet. Det er en polymer, noe som betyr at den består av distinkte monomerenheter, som i DNA kalles nukleotider. Hvert nukleotid inneholder en fem-karbon sukker, en fosfatgruppe og en nitrogenholdig base bestående av enten adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller timin (T). I den doble DNA-strengen bindes A over midten av heliksen med og bare med T, og C parer med og bare med G. Hver "streng" av tre baser i nukelotidene som utgjør DNA-strenger bærer koden for spesifikk amino syrer syntetisert andre steder i cellen; disse aminosyrene er igjen de monomere enhetene til proteiner. Til slutt, da, inneholder DNA informasjon i form av gener, og dette uttrykkes som hvert gen som "koder" for et spesifikt protein.
Kromosomer: En oversikt
Kromosomer er ikke noe mer enn lange strenger av kromatin, og kromatin er på sin side ganske enkelt DNA bundet til spesialiserte pakningsproteiner kalt histoner. Mens DNA allerede er coiled til en viss grad, tillater disse histonene DNA å bli brettet og komprimert til et rom som bare bruker en liten brøkdel av volumet det ville oppta hvis DNAet ble strukket til ende. Dette gjør at en hel kopi av DNA-et, som i lineær form vil være omtrent 2 meter langt, kan sitte i kjernene til kroppens celler, som er omtrent en milliontedel av meter.
Kromosomer er forskjellige biter av kromatin. Hos mennesker er det 46 kromosomer som består av 23 par, med ett kromosom i hvert par som kommer fra faren og ett fra moren. Sammen har disse koden for hvert protein kroppen din er i stand til å lage. 44 av disse 46 kromosomene kalles autosomer eller somatiske kromosomer og er nummerert 1 til 22. Du har derfor en kopi av kromosom 7 fra moren din og en annen kopi av kromosom 7 fra faren din; disse ser veldig likt ut på hverandre i et flyktig utseende, men basesekvensene deres er veldig forskjellige.
De resterende to kromosomene, kalt sexkromosomene, er X-kromosomet og Y-kromosomet. Hunner har to X-kromosomer, mens menn har en av hver type. De er så navngitt på grunn av deres grove likhet med de aktuelle bokstavene om mikroskopi.
Kromosomer kopierer, eller lager kopier av seg selv, når celler ikke deler seg, en del av cellesyklusen kalt interfase. Når celler deler seg, havner en av de identiske kopiene av hvert kromosom (kalt kromatid) i hver dattercelle. Denne prosessen med kjernedeling i celler kalles mitose.
De menneskelige X- og Y-kromosomene
Både X- og Y-kromosomer har gener som ikke har tilknytning til deres funksjon som kjønnskromosomer, og de finnes på endene av disse kromosomene i områder som kalles pseudoautosomale regioner. Mange av disse genene er nødvendige for at normal utvikling skal skje og bidrar ikke på noen måte til sexbestemmelse; de er ganske enkelt stowaways av typen for den genetiske turen.
X-kromosomet inneholder rundt 155 millioner baser (faktisk basepar, men siden bare en streng i hvert par brukes til å transkribere geninformasjon, er utsagnene funksjonelt likeverdige. Det utgjør omtrent 5 prosent av det menneskelige genom. Dette gjør X-kromosomet bare synlig større enn gjennomsnittet, gitt at fordi det er 23 kromosomer, bør et gjennomsnittlig kromosom ha 1/23 av kromatinet i kroppen, omtrent 4,3 prosent.
Hos kvinner som skal være, tidlig i fosterutviklingen, gjennomgår et av X-kromosomene inaktivering, noe som betyr at dens genetiske kode ikke brukes til å lage proteiner. Dette betyr at nøyaktig ett X-kromosom hos både menn og kvinner er genetisk aktivt.
Y-kromosomet er kortere og mindre samlet enn X-kromosomet. Den inneholder 59 millioner basepar og utgjør omtrent 2 prosent av DNAet i menneskekroppen. Det er derfor bare rundt 40 prosent av massen til X-kromosomet.
Y-kromosomer kalles noen ganger "mannlige kromosomer" fordi det er det eneste kromosomet som ikke finnes i biologiske kvinner; det er ikke noe tilsvarende "kvinnelig kromosom", fordi alle genetisk typiske mennesker har minst ett X-kromosom.
Genetiske lidelser som involverer X-kromosomet
I 46, XX testikkelforstyrrelse er mennesker morfologisk mannlige til tross for at de har to X-kromosomer. Dette er fordi et av X-kromosomene inneholder materiale som normalt finnes på Y-kromosomet og er ansvarlig for maskulinisering av trekk.
I Klinefelter syndrom, eller 47, XXY, er tre kjønnskromosomer til stede i totalt 47, med det "ekstra" kromosomet som et X. Berørte individer er således XXY i genotype. Noen ganger vises det ekstra X-kromosomet bare i visse celler, mens de gjenværende cellene inneholder den normale mannlige kombinasjonen av X og Y. Personer med Klinefelters syndrom opplever endrede mønstre av seksuell utvikling både i puberteten og andre ganger.
Genetiske lidelser som involverer Y-kromosomet
I en tilstand som kalles 47, XYY, har menn et ekstra Y-kromosom. Denne tilstanden ligner Klinefelters syndrom ved at berørte personer er hanner som inneholder et ekstra kjønnskromosom, men i dette tilfellet er det useriøse kromosomet et Y. Menn med denne genetiske sminken har en tendens til å være høye i status og uforholdsmessig lider av lærevansker.
I 48, XXYY-syndrom, er berørte personer igjen menn, denne gangen med to eksemplarer av hvert kjønnskromosomer. Hos disse individene er testiklene mindre enn normalt, og disse hannene er ufruktbare (det vil si at de ikke er i stand til å bli avkom til avkom). Fra og med 2018 var det foreløpig ikke kjent nøyaktig hvilke gener som hadde skylden for disse helseproblemene.