Innhold
Genetikere streber etter å lære mer om dominerende og recessive alleler som fører til visse egenskaper, spesielt de som kan føre til sykdommer eller kroniske tilstander, som sigdcelleanemi, som kan skade en befolkning. Disse forholdene er ofte forårsaket av sammenkoblingen av to recessive alleler som er sjeldne i en gitt populasjon. Imidlertid kan dominante alleler også være skadelige for en populasjon og dermed også valgt mot.
Genetiske grunnleggende
Med sjeldne unntak får alle to former for hvert gen, hver form kjent som en allel, en fra moren og en fra faren. I de fleste tilfeller vil allelen være enten dominerende eller resessiv, og sammenkoblingen er ansvarlig for hvilken egenskap som vises. Alleler er vanligvis representert med en bokstav, som er store bokstaver hvis dominerende og små bokstaver hvis recessive. Hvis to dominerende alleler er sammenkoblet, eller en dominerende og en recessiv allel er paret, vil den dominerende allelen diktere egenskapen. I en plante, hvis lilla blomster er dominerende (P) og hvite er recessive (p), hvis planten har genotypen PP, Pp eller pP, vil den således ha lilla blomster. Bare planter med pp-alleler vil vise hvite blomster.
Velge mot trekk
Det er faktisk mye lettere å velge mot en dominerende allel enn det er å velge mot en recessiv, fordi hvis et individ har en dominerende allel, blir egenskapene vist. I det forrige eksemplet med blomstene, hvis noen ville kvitte seg med alle de purpurblomste plantene i hagen hennes, ville hun avlet bare de hvite. Dette vil effektivt fjerne alle dominerende alleler fra befolkningen fordi ingen av de hvitblomstrende plantene har dominerende alleler. Men siden planter som har lilla blomster også kunne ha en allel for hvite blomster, kan en gartner bli kvitt alle plantene med hvite blomster og fremdeles ha planter som produserer hvite blomster.
Gain-of-Function Dominant Allele
To typer dominerende alleler kan forårsake skade og kan velges mot. Den første er en gain-of-function-allel, som får individet til å utvise en egenskap som den ikke ville utvise normalt. I blomstereksemplet vårt vil dette bety at blomstene generelt er hvite, men dette genet fører til at det produseres en merkelig farge (lilla). Hos mennesker er et eksempel på dette fenomenet dvergisme, hvor FGFR3-genet får beina til å slutte å vokse før de vanligvis gjør det.
Dominante negative alleler
Den andre typen dominerende allel som kan være skadelig er kjent som en dominerende negativ allel fordi den produserer proteiner som forhindrer andre proteiner i å gjøre jobben sin. Dermed har det en negativ effekt. Hvis våre lilla blomster ble produsert fordi det dominerende genet blokkerte den hvite fra å stille ut, ville dette dominerende genet være en dominerende negativ allel. Et eksempel på denne effekten er forårsaket av p53-proteinet hos mennesker, som forhindrer andre proteiner i å regulere cellevekst. Dette lar dem vokse raskere enn de burde, noe som fører til kreft. Fordi denne egenskapen ikke er en som kan observeres utad, er det imidlertid mye vanskeligere å velge imellom, spesielt siden effektene av denne allelen ofte ikke vises før senere i livet. Å velge mot et dominerende trekk er ofte ikke så enkelt som i vårt teoretiske blomstereksempel.