Innhold
En mutasjon på molekylært nivå refererer til enhver addisjon, sletting eller substitusjon av nukleotidbasene i DNA. DNA er sammensatt av fire forskjellige nukleotidbaser, og rekkefølgen på disse basene danner en kode for aminosyrer, som er byggesteinene til protein. Rekkefølgen på basene i DNAet må opprettholdes for å sikre at passende protein blir laget. Men flere forskjellige typer mutasjoner kan forekomme i DNA. Disse spenner fra å ha liten eller ingen effekt på proteinproduktet til å forhindre at riktig protein blir laget.
Stille mutasjon
En stille mutasjon, eller punktmutasjon, viser til en endring av en enkelt nukleotidbase. Når dette skjer, erstatter en annen base en nukleotidbase, men koder fortsatt for den samme aminosyren. Nukleotidbaseene koder for aminosyrer i grupper på tre baser, kjent som kodoner. Noen aminosyrer blir kodet gjennom flere kodoner, noe som betyr at det kan være mer enn en gruppe på tre baser som koder for den aminosyren. I en stille mutasjon resulterer den substituerte basen i et kodon som fortsatt koder for den samme aminosyren. Fordi den samme aminosyren er kodet for, har det ingen effekt på det endelige proteinet som er laget av genet.
Missense mutasjon
En missense-mutasjon er en annen type punktmutasjon, hvor en enkelt nukleotidbase erstattes. I en missense-mutasjon koder imidlertid den substituerte basen for en annen aminosyre. Endringen i aminosyre forårsaker en endring i det endelige proteinet som lages. Alvorlighetsgraden av endringen til proteinet avhenger av typen aminosyresubstitusjon som oppstår. Noen aminosyrer er veldig like hverandre i størrelse og ladning. Hvis aminosyren er substituert med en aminosyre med lignende egenskaper, vil det sannsynligvis ha liten effekt på strukturen eller funksjonen til det resulterende proteinet; hvis substitusjonen koder for en aminosyre med veldig forskjellige egenskaper, kan dette imidlertid påvirke det resulterende protein negativt og kan til og med føre til produksjon av protein som enten er ikke-funksjonelt eller har en annen funksjon. Disse typer mutasjoner fører ofte til kreft.
Nonsens mutasjon
En tullmutasjon fører til alvorlige effekter. Det er en annen type punktmutasjon, siden den er forårsaket av substitusjon av en enkelt nukleotidbase. I dette tilfellet koder imidlertid det resulterende kodonet for et stoppkodon, i stedet for en aminosyre. Hos pattedyr koder tre kodoner for protein-oversettelse å stoppe. Hvis en basesubstitusjon koder for et stoppkodon i stedet for en aminosyre, vil produksjonen av proteinet stoppe for tidlig, noe som forårsaker dannelse av et avkortet protein. Avkortede proteiner er vanligvis ikke-funksjonelle fordi de mangler en del av proteinet. Disse typer mutasjoner er svært farlige og kan føre til mange typer sykdommer, inkludert kreft.
Frameshift Mutation
Innføring eller sletting av nukleotidbaser i andre multiplum enn tre forårsaker en rammeskiftmutasjon. Fordi kodoner leses i grupper på tre baser, forårsaker innsetting eller sletting av en eller to baser en forskyvning i leserammen til kodonene. Dette fører til koding av helt forskjellige aminosyrer og fører til produksjon av et helt annet protein. Denne resulterende tilfeldige kodingen kan også føre til at et stoppkodon kodes for midt i et gen, noe som ikke bare fører til et helt annet protein, men også et avkortet.