Innhold
De fleste hverdagslige mennesker er kjent med deoksyribonukleinsyre, eller DNA, det være seg fra følgende kriminalshows eller eksponering for grunnleggende genetikk. Tilsvarende har den typiske elever på videregående skole mest sannsynlig hørt begrepet "kromosom" i noen ulemper, og erkjenner at også disse forholder seg til hvordan levende ting reproduserer og sender arvelige egenskaper til deres avkom. Men enheten som funksjonelt slutter seg til DNA og kromosomer, kalt kromatin, er langt mer uklar.
DNA er et molekyl besatt av alle levende ting som er delt inn i gener, de biokjemiske kodene for å lage spesifikke proteinprodukter. Kromosomer er veldig lange strimler av DNA bundet til proteiner som sikrer at kromosomene kan endre form dramatisk avhengig av livsfasen til cellen de sitter i. Kromatin er ganske enkelt det materialet som kromosomer er laget av; Sagt på en annen måte, er kromosomer ikke annet enn diskrete kromatinbiter.
En oversikt over DNA
DNA er en av to nukleinsyrer som finnes i naturen, den andre er ribonukleinsyre (RNA). I prokaryoter, som nesten alle er bakterier, sitter DNAet i en løs klynge i bakteriecellenes cytoplasma (det semi-flytende, proteinrike interiøret i celler) snarere enn i en kjerne, da disse enkle organismer mangler indre membranbundne strukturer. I eukaryoter (dvs. dyr, planter og sopp) ligger DNAet inne i cellekjernen.
DNA er en polymer satt sammen fra underenheter (monomerer) kalt nukleotider. Hvert nukleotid inkluderer på sin side en pentose, eller fem-karbon, sukker (deoksyribose i DNA, ribose i RNA), en fosfatgruppe og en nitrogenholdig base. Hvert nukleotid kan skilte med en av fire forskjellige nitrogenholdige baser tilgjengelig for det; i DNA er disse adenin (A), cytosin (C), guanin (G) og timin (T). I RNA er de tre første til stede, men uracil, eller U, er erstattet med tymin. Fordi det er basene som skiller de fire DNA-nukleotidene fra hverandre, er det deres sekvens som bestemmer unikheten til hver enkelt organisme-DNA som helhet; hver eneste milliard av mennesker på jorden har en genetisk kode, bestemt av DNA, som ingen andre har, med mindre han eller hun har en identisk tvilling.
DNA er i en dobbelstrenget, spiralformet formasjon i sin mest kjemisk stabile form. De to strengene er bundet ved hvert nukleotid av sine respektive baser. Et par med og bare med T, mens C par med og bare med G. På grunn av denne spesifikke baseparingen er hver DNA-streng i et helt molekyl utfyllende til den andre. DNA ligner derfor en stige som har blitt vridd mange ganger i hver av endene i motsatte retninger.
Når DNA lager kopier av seg selv, kalles denne prosessen replikering. DNAs viktigste jobb er å koden for å lage proteiner til de delene av cellen den trenger å gå. Det gjør dette ved å stole på en biokjemisk bud som, som flaks ville ha det, også DNA skaper. Enkeltstrenger av DNA brukes til å bygge et molekyl kalt messenger RNA, eller mRNA. Denne prosessen kalles transkripsjon, og resultatet er et mRNA-molekyl med en nukleotidbasesekvens som er komplementær til DNA-strengen som er konstruert fra (kalt malen) bortsett fra at U vises i mRNA-strengen i stedet for T. Denne mRNA migrerer deretter mot strukturer i den cytoplasma som heter ribosomer, som bruker mRNA-instruksjonene for å bygge spesifikke proteiner.
Kromatin: struktur
I livet eksisterer nesten alt DNA i form av kromatin. Kromatin er DNA bundet til proteiner som kalles histoner. Disse histonproteinene, som utgjør omtrent to tredjedeler av massen av kromatin, inkluderer fire underenheter arrangert i par, hvor parene alle er gruppert for å danne en åtte-underenhetsstruktur kalt en oktamer. Disse histonoktamerene binder seg til DNA, med DNA som snor seg rundt oktamerene som en tråd rundt en spole. Hver oktamer har litt mindre enn to hele svinger med DNA pakket rundt seg - rundt 146 basepar totalt. Hele resultatet av disse interaksjonene - histonoktamer og DNAet som omgir det - kalles a nucleosome.
Årsaken til at det på et øyeblikk ser ut til å være overflødig proteinbagasje er grei: Histoner, eller mer spesifikt nukleosomer, er det som gjør at DNA kan komprimeres og brettes i den ekstreme grad som kreves for at en enkelt komplett DNA-kopi skal passe inn celle omtrent en milliondels meter bred. Menneskelig DNA, av fullstendig rettet ut, ville måle en forbløffende 6 fot - og husk, det er i hver av billionene celler i kroppen din.
Histonene som er festet til DNA for å lage nukleosomer, får kromatin til å se ut som en serie perler strengt på streng under et mikroskop. Dette er bedrag, men fordi kromatin eksisterer i levende celler, er det langt tettere såret enn oppviklingen rundt histonoktamerene kan utgjøre. Når det skjer, blir nukleosomer stablet i lag oppå hverandre, og disse stablene blir i sin tur sammenrullet og doblet tilbake i mange nivåer av strukturell organisering. Grovt sett øker nukleosomene alene DNA-pakking med en faktor på omtrent seks. Den påfølgende stablingen og kveilen av disse til en fiber omtrent 30 nanometer bred (30 en milliarddels meter) øker DNA-pakningen ytterligere med en faktor 40. Denne fiberen vikles rundt en matrise, eller en kjerne, som gir ytterligere 1000 ganger pakkeeffektivitet. Og fullstendig kondenserte kromosomer øker dette med ytterligere 10 000 ganger.
Selv om histonene er beskrevet over som kommer i fire forskjellige typer, er histonene veldig dynamiske strukturer. Mens DNA i kromatin beholder den samme nøyaktige strukturen gjennom hele sin levetid, kan histonene ha forskjellige kjemiske grupper knyttet til seg, inkludert acetylgrupper, metylgrupper, fosfatgrupper og mer. På grunn av dette er det sannsynlig at histoner spiller en betydelig rolle i hvordan DNAet i midten til slutt uttrykkes - det vil si hvor mange kopier av gitte typer mRNA som blir transkribert av forskjellige gener langs DNA-molekylet.
De kjemiske gruppene knyttet til histoner endrer hvilke frie proteiner i området som kan binde seg til gitte nukleosomer. Disse bundne proteiner kan endre organisasjonen av nukleosomene på forskjellige måter langs kromatinets lengde. Også umodifiserte histoner er svært positivt ladet, noe som får dem til å binde tett med det negativt ladede DNA-molekylet som standard; proteiner bundet til nukleosomer via histonene kan redusere histonens positive ladning og svekke histon-DNA-bindingen, slik at kromatinet kan "slappe av" under disse forholdene. Denne løsningen av kromatin gjør DNA-strengene mer tilgjengelige og frie å betjene, noe som gjør prosesser som replikasjon og transkripsjon enklere når tiden kommer for disse.
kromosomer
Kromosomer er segmenter av kromatin i sin mest aktive, funksjonelle form. Mennesker har 23 forskjellige kromosomer, inkludert tjueto nummererte kromosomer og ett kjønnskromosom, enten X eller Y. Hver celle i kroppen din har imidlertid to eksemplarer av hvert kromosom, med unntak av gameter, - 23 fra din mor og 23 fra din far. De nummererte kromosomene varierer betydelig i størrelse, men kromosomer med samme antall, uansett om de kommer fra mor eller far, alle ser like ut under et mikroskop. De to kjønnskromosomene dine ser imidlertid annerledes ut hvis du er mannlig, fordi du har ett X og ett Y. Hvis du er kvinne, har du to X-kromosomer. Fra dette kan du se at hannens genetiske bidrag bestemmer avkommets kjønn; Hvis en hann donerer et X til blandingen, vil avkommet ha to X-kromosomer og være hunn, mens hvis hannen donerer Y, vil avkommet ha ett av hvert kjønnskromosom og være hann.
Når kromosomer kopieres - det vil si når komplette kopier av alt DNA og proteiner i kromosomene er laget - består de da av to identiske kromatider, kalt søsterkromatider. Dette skjer separat i hver kopi av kromosomene dine, så etter replikasjon vil du ha totalt fire kromatider som angår hvert nummerert kromosom: to identiske kromatider i fedrene dine kopi av, si, kromosom 17 og to identiske kromatider i mødrene dine kopi av kromosom 17.
Innenfor hvert kromosom blir kromatidene sammenføyd ved en struktur av kondensert kromatin kalt cent. Til tross for det noe misvisende navnet, vises ikke sentromeren nødvendigvis halvveis langs hver kromatids lengde; faktisk gjør det i de fleste tilfeller ikke det. Denne asymmetrien fører til utseendet på kortere "armer" som strekker seg i en retning fra sentromeren, og lengre "armene" som strekker seg i den andre retningen. Hver korte arm kalles p-armen, og den lengre armen er kjent som q-armen. Etter fullføring av Human Genome Project i begynnelsen av det 21. århundre, har hvert spesifikke gen i kroppen blitt lokalisert og kartlagt på hver arm av hvert menneskelig kromosom.
Celleavdeling: Meiose og mitose
Når hverdagslige celler i kroppen deler seg (gameter, som diskuteres kort, er unntaket), gjennomgår de en enkel gjengivelse av hele cellens DNA, kalt mitose. Det er dette som gjør at celler i de forskjellige vevene i kroppen kan vokse, repareres og erstattes når de slites.
Det meste av tiden er kromosomene i kroppen din avslappede og diffuse i kjernen, og blir ofte referert til som kromatin i denne tilstanden på grunn av mangel på organisering i den grad de kan visualiseres. Når det er tid for cellen å dele seg, på slutten av G1-fasen av cellesyklusen, replikerer de individuelle kromosomene (S-fasen) og begynner å kondensere inne i kjernen.
Dermed starter prophase av mitose (M-fasen av den totale cellesyklusen), den første av fire avgrensede faser av mitose. To strukturer kalt centrosomer migrere til motsatte sider av cellen. Disse sentrosomene danner mikrotubuli som strekker seg mot kromosomene og midten av cellen, på en utadstrålende måte, og genererer det som kalles mitotisk spindel. I meta, alle 46 kromosomene beveger seg til midten av cellen i en linje, med denne linjen vinkelrett på linjen mellom kromosomene. Det er viktig at kromosomene er justert slik at den ene søsterkromatid er på den ene siden av den snart skillende linjen og den ene søsterkromatiden er helt på den andre. Dette sikrer at når mikrotelene fungerer som inntrekkere i anaphase og trekke kromosomene fra hverandre ved sine sentromerer telophase, får hver nye celle en identisk kopi av foreldrecellene 46 kromosomer.
Ved meiose begynner prosessen med at kimceller som befinner seg i gonadene (reproduktive kjertler) har kromosomene på linje, som i mitose. I dette tilfellet stiller de seg imidlertid mye annerledes, med homologe kromosomer (de med samme antall) som går sammen over skillelinjen. Dette setter mødrene dine kromosom 1 i kontakt med fedrene dine kromosom 1, og så videre oppover. Dette gjør at de kan bytte genetisk materiale. Også de homologe kromosomparene stiller seg tilfeldig over skillelinjen, så mødrene dine er ikke alle på den ene siden og fedrene dine på den andre. Denne cellen deler seg deretter som i mitose, men de resulterende cellene er forskjellige fra hverandre og fra foreldrecellen. Hele "poenget" med meiose er å sikre genetisk variabilitet hos avkommet, og dette er mekanismen.
Hver dattercelle deler seg deretter uten å gjenskape kromosomene. Dette resulterer i kjønnsceller, eller kjønnsceller, som bare har 23 individuelle kromosomer. Gametene hos mennesker er sædceller (hann) og oocykt (kvinnelig). Noen utvalgte sædceller og oocytter fortsetter å smelte sammen med hverandre i befruktningsprosessen, og produserer en zygote med 46 kromosomer. Det bør være klart at fordi gameter smelter sammen med andre gameter for å lage en "normal" celle, må de bare ha halvparten av antallet "normale" kromosomer.