Innhold
Den enkleste typen mutasjon er en punktmutasjon, der en type nukleotid, den grunnleggende byggesteinen til DNA og RNA, ved et uhell byttes ut mot en annen. Disse endringene blir ofte beskrevet som endringer i bokstavene til DNA-koden. Nonsensmutasjoner er en spesifikk type punktmutasjon, som kan stoppe proteinsyntese på flere måter.
Nonsense mutasjoner
Biokjemiske prosesser i cellen som konverterer informasjon i den genetiske koden til produksjons- og 3-D-strukturen til et spesifikt proteinstopp når konverteringsprosessen når en trebokstavssekvens kalt et stoppkodon. Hvis en punktmutasjon endrer sekvensen til et gen slik at det inneholder et stoppkodon, vil konverteringsprosessen stoppe for tidlig, og det resulterende proteinet vil være kortere enn det burde være, og den gjenværende informasjonen i genet som følger stoppkodonet vil ikke blitt konvertert til et protein.
Nonsens-mediert forfall
DNA i humane gener lagrer informasjon som er konvertert til RNA-molekyler, som igjen blir konvertert til et spesifikt protein. I hovedsak gir genet instruksjoner for å lage RNA, som igjen gir instruksjoner for proteinsyntese.
Hvis RNA inneholder et stoppkodon opprettet av en mutasjon, vil konverteringsmaskineriet noen ganger ødelegge RNA gjennom en prosess som kalles tull-mediert forfall. Fordi RNA ødelegges i stedet for konvertert, stopper proteinproduksjonen, og relaterte cellefunksjoner endres eller opphører.
Genforordning
En annen måte at en punktmutasjon stopper proteinsyntese er genregulering. Reguleringsproteiner har spesifikke former, som gjør dem i stand til å feste seg til spesifikke sekvenser av bokstaver i DNA-koden, holde seg nær et gen og slå genet av eller på. En punktmutasjon i en av disse reguleringssekvensene kan endre et gen slik at det regulatoriske proteinet ikke lenger holder seg til det, slå av genet og stoppe proteinproduksjonen.
resultater
Alvoret av en tullmutasjon avhenger av den spesifikke typen protein genet produserer og hvor på genet mutasjonen oppstår. En tullmutasjon nær begynnelsen av genet ville hakke av det meste av proteinet, men en mutasjon nær slutten ville bare slappe av en mye mindre del av det. Hvis et protein som utfører en essensiell funksjon hakket av eller ikke produsert i det hele tatt, kan konsekvenser for cellen eller organismen være alvorlige. Så mange som 15 til 30 prosent av alle arvelige sykdommer hos mennesker er forårsaket av tullmutasjoner.