Innhold
- TL; DR (for lang; ikke lest)
- Mendelian trekk
- Ren lineavl
- Konsekvent forhold mellom 3 og 1
- Trekk gjemmer seg i recessive alleler
- Slik fungerer et Punnett Square
- Ikke-Mendelian trekk
- Ufullstendig dominans
- Kodominant Alleles
- Når en Punnett Square ikke vil være nyttig
En Punnett-firkant er et diagram som ble utviklet av en engelsk genetiker ved navn Reginald Punnett i første halvdel av 1900-tallet for å bestemme den statistiske sannsynligheten for hver mulig genotype av avkom til to foreldre. Han anvendte sannsynlighetslovene for å jobbe pioner av Gregor Mendel på midten av 1800-tallet. Mendels forskning fokuserte på erteplanter, men den kan generaliseres for alle komplekse livsformer. Punnett-torg er et vanlig syn i forskning og utdanning når man undersøker arvelige egenskaper. For å forutsi en enkelt egenskap, som er kjent som et monohybrid-kors, vil det være en firkant med to vinkelrette linjer som halverer den som en vindusrute, og skaper fire mindre firkanter i den. Når du forutsier to trekk sammen, kjent som et dihybridkryss, vil det vanligvis være to vertikale og to horisontale linjer innenfor det større kvadratet i stedet for en av hver, og skaper 16 mindre firkanter i stedet for fire. I et trihybridkryss vil Punnett-torget være åtte firkanter med åtte firkanter. (Se ressurser for eksempler)
TL; DR (for lang; ikke lest)
En Punnett-firkant er et diagram som brukes til å bestemme den statistiske sannsynligheten for hver mulig genotype av avkom til to foreldre for en gitt egenskap eller egenskaper. Reginald Punnett anvendte sannsynlighetslovene for å fungere som pioner av Gregor Mendel på midten av 1800-tallet.
Mendelian trekk
Punnett-firkanter er stort sett anvendelige, fra å forutsi sannsynligheten for at en plantes avkom vil ha hvite eller røde blomster, til å bestemme hvor sannsynlig det er at et menneskelig ektepar vil ha brune eller blå øyne. Når det er sagt, er Punnett-torg bare nyttige verktøy under visse forhold. Det er spesielt viktig at genene det gjelder, kontrollerer det som er kjent som Mendelian-trekk. Da Mendel studerte ertplantene sine i 1850- og 1860-årene, visste han ikke om eksistensen av gener, selv om hans innovative forskning tillot ham å utlede deres eksistens. Han valgte å fokusere på erteplantenes egenskaper - eller fenotyper - som bare hadde to varianter, som er kjent som en dimorf trekk. Erteplantene produserte med andre ord bare gule eller grønne frø. Det var aldri unntak der de hadde appelsinfrø, eller frø som var en farge et sted mellom gult og grønt. Han studerte syv trekk som oppførte seg slik, der hver egenskap hadde to varianter, uten noen tilfeller av en plantes avkom som viste en mellomvariant eller en tredje alternativ variant.
Dette er typisk for en mendelsk egenskap. Hos mennesker er de fleste arvelige trekk ikke Mendelian, selv om det er mange som er, for eksempel albinisme, Huntingtons sykdom og blodtype. Mendel oppdaget, uten kunnskap om DNA eller tilgang til mikroskop som forskere har i dag, at hver foreldreplante hadde to “faktorer”, og en fra hver ble kopiert og overført til deres avkom. Med "faktorer" refererte Mendel til det som nå kalles kromosomer.Egenskapene han studerte i ertplantene tilhørte tilsvarende alleler på hvert kromosom.
Ren lineavl
Mendel utviklet "rene linjer" med erteplanter for hver egenskap, noe som betydde at hver rene plante var homozygot for sin variant. I motsetning til en heterozygot organisme, har en homozygot organisme den samme allelen (for hvilken egenskap som blir observert) på begge kromosomene, selv om Mendel selvfølgelig ikke tenkte på det på denne måten, siden han ikke visste om genetikkfeltet han far . For eksempel avlet han over flere generasjoner erteplanter som hadde to gule frø-alleler: YY, samt erteplanter som hadde to grønne frø-alleler: ååå. Fra Mendels perspektiv betydde dette ganske enkelt at han avlet planter som konsekvent hadde avkom med samme eksakte trekkvariant gjentatte ganger, nok ganger til at han var sikker på at de var “rene.” De homozygote, YY rene erteplantene hadde konsekvent bare gule frøavkom, og de homozygote, rene erteplantene hadde konsekvent bare grønne frøavkom. Med disse rene linjeplantene klarte han å eksperimentere med arvelighet og dominans.
Konsekvent forhold mellom 3 og 1
Mendel observerte at hvis han avlet opp en erteplante med gule frø med en erteplante med grønne frø sammen, hadde alle avkommene deres gule frø. Da han krysset avkommet, hadde imidlertid 25 prosent av neste generasjon grønne frø. Han innså at informasjonen om å produsere grønne frø må ha vært inne et sted i plantene gjennom den første, gule generasjonen. På en eller annen måte hadde ikke den første generasjonen avkom vært like ren som foreldregenerasjonen. Han var spesielt interessert i hvorfor det var et jevnforhold mellom tre og en i eksperimentene hans om den ene trekkvarianten til den andre i den andre generasjonen avkom, uavhengig av hvilke av de syv trekkene han studerte, om det var frøfarge, blomst farge, stengelengde eller de andre.
Trekk gjemmer seg i recessive alleler
Gjennom gjentatt eksperimentering utviklet Mendel sitt prinsipp om segregering. Denne regelen hevdet at de to "faktorene" hos hver av foreldrene skilles ut under prosessen med seksuell reproduksjon. Han utviklet også sitt prinsipp om uavhengig utvalg, som utgjorde den tilfeldige sjansen som bestemte hvilken enkeltfaktor fra hvert foreldrepar som ble kopiert og overført til avkommet, slik at hvert avkom endte opp med bare to faktorer, i stedet for fire. Genetikere forstår nå at uavhengig utvalg skjer under anafase I av meiose. Disse to lovene ble grunnleggende prinsipper for genetikkområdet, og som sådan er de grunnleggende retningslinjer for bruk av Punnett-torg.
Mendels forståelse av statistisk sannsynlighet førte til at han bestemte at visse trekkvarianter i erteplantene var dominerende, mens deres kolleger var recessive. I de syv dimorfe trekkene han studerte, for eksempel frøfarge, var en av de to variantene alltid dominerende. Dominans resulterte i en større sannsynlighet for avkom med den varianten av det aktuelle trekket. Dette statistiske arvemønsteret er også tilfellet med menneskelige Mendelian-trekk. Da de to homozygote erteplantene - YY og yy - ble avlet sammen, hadde alle avkomene i den første generasjonen genotypen Yy og Yy, i samsvar med Mendels prinsipper om segregering og uavhengig utvalg. Fordi den gule allelen var dominerende, var alle frøene gule. Fordi den grønne frøallelen var recessiv, var imidlertid informasjonen om den grønne fenotypen lagret i den genetiske blå, selv om den ikke viste seg i plantenes morfologier.
I den neste generasjonen, når Mendel krysset alle Yy-plantene, var det noen få mulige genotyper som kunne resultere. For å bestemme hva de er og beregne sannsynligheten for hver, er en enkel Punnett-firkant med fire mindre firkanter inni den det mest nyttige verktøyet.
Slik fungerer et Punnett Square
Begynn med å skrive genotypene til foreldrene langs de ytre horisontale og vertikale aksene på Punnett-plassen. Siden en av foreldregenotypene er en Yy, skriver du en "Y" over øverste linje på øverste venstre firkant og en "y" over øverste linje på plassen til høyre. Siden den andre overordnede typen også tilfeldigvis er en Yy, skriver du også en "Y" til venstre for den ytre linjen til det øverste venstre kvadratet, og en "y" til venstre for den ytre linjen til plassen under den.
På hvert torg kan du kombinere allelene som møtes på respektive topp og side. For øverst til venstre, skriv YY inne i firkanten, for øverst til høyre skriv Yy, for nederst til venstre skriv Yy, og for nederst til høyre firkant skriver du yy. Hver firkant representerer sannsynligheten for at genotypen blir arvet av foreldrenes avkom. Genotypene er:
Derfor er det en tre til fire-sjanse for den andre generasjonen av erteplanteavkom som har gule frø, og en av fire-sjansen for at avkommet får grønne frø. Lovene om sannsynlighet støtter Mendels observasjoner om et konsistent tre til ett forhold mellom trekkvariantene i den andre avkomgenerasjonen, så vel som hans slutninger om alleler.
Ikke-Mendelian trekk
Heldigvis for Mendel og vitenskapelige fremskritt, valgte han å utføre sin forskning på erteplanten: en organisme hvis trekk er tydelig dimorf og lett å skille, og hvor en av varighetens egenskaper er tydelig i sin dominans overfor den andre. Dette er ikke normen; han lett nok kunne ha valgt en annen hageplante med trekk som ikke følger det som nå er kjent som Mendelian-trekk. Mange allelpar viser for eksempel forskjellige typer dominans enn den enkle dominerende og recessive typen som er møtt i erteplanten. Når det er både en dominerende og recessiv allel til stede som et heterozygot par, har den dominante allelen fullstendig kontroll over fenotypen. Med ertplantene betydde for eksempel en Yy-genotype at planten ville ha gule frø, ikke grønt, selv om “y” var allelen for grønne frø.
Ufullstendig dominans
Et alternativ er ufullstendig dominans, der den recessive allelen fremdeles delvis kommer til uttrykk i fenotypen, selv når den kombineres med den dominerende allelen i et heterozygot par. Ufullstendig dominans eksisterer i mange arter, inkludert mennesker. Et kjent eksempel på ufullstendig dominans eksisterer i en blomstrende plante som kalles snapdragon. Ved hjelp av et Punnett Square kan du bestemme at den homozygote røde (CRCR) og den homozygote hvite (CWCW) krysset med hverandre ville gi 100 prosent sjanse for avkom med den heterozygote genotype CRCW. Denne genotypen har rosa blomster for snapdragonet, fordi allelen CR har bare ufullstendig dominans over CW. Interessant nok var Mendels funn banebrytende for deres utslett av langvarige oppfatninger om at egenskaper ble blandet av foreldre til avkom. Helt mens savnet Mendel det faktum at mange former for dominans faktisk innebærer en viss blanding.
Kodominant Alleles
Et annet alternativ er kodominans, der begge alleler samtidig er dominerende, og uttrykkes likt i avkommets fenotype. Det mest kjente eksemplet er en form for menneskelig blodtype kalt MN. MN-blodtypen er annerledes enn ABO-blodtypen; i stedet reflekterer det en M- eller en N-markør som sitter på overflaten av røde blodlegemer. Et Punnett-torg for to foreldre som hver er heterozygot for sin blodtype (hver med en MN-type), vil resultere i følgende avkom:
Med Mendelianske trekk, antyder dette at det er 75 prosent sjanse for at avkommet har en fenotype av en M-blodtype, hvis M var dominerende. Men fordi dette ikke er en Mendel-egenskap og M og N er kodominante, ser fenotypesannsynlighetene annerledes ut. Med MN-blodtypen er det 25 prosent sjanse for en M-blodtype, en 50 prosent sjanse for en MN-blodtype og en 25 prosent sjanse for en NN-blodtype.
Når en Punnett Square ikke vil være nyttig
Punnett-firkanter er nyttige mye av tiden, selv når du sammenligner flere trekk eller egenskaper med komplekse dominansforhold. Men noen ganger kan det å vanskeliggjøre fenotypiske utfall være en vanskelig praksis. For eksempel involverer de fleste trekk blant komplekse livsformer mer enn to alleler. Mennesker, som de fleste andre dyr, er diploide, noe som betyr at de har to kromosomer i hvert sett. Det er vanligvis et stort antall alleler blant hele populasjonen av arten, til tross for at ethvert individ bare har to, eller bare en i noen tilfeller som involverer kjønnskromosomer. Den enorme muligheten for fenotypiske utfall gjør det spesielt vanskelig å beregne sannsynligheter for visse egenskaper, mens for andre, for eksempel øyenfarge hos mennesker, er alternativene begrenset, og derfor lettere å inngå et Punnett-torg.