Innhold
Genotype og fenotype, selv om de kanskje høres litt ut som tegneserie-søsken, er begge sentrale begreper innen grunnleggende genetikk. De er relatert på samme grunnleggende måte som "blå" og "bygning" eller "oppskrift" og "måltid": En organisme-genotype gir spesifikke instruksjoner for å utføre en monteringsjobb av en eller annen art, mens dens fenotype representerer de synlige, håndgripelige resultatene av den monteringsjobben.
For å forstå hvordan genotypene og fenotypene til menneskelige egenskaper henger sammen, er en grunnleggende oversikt over arvemønstre på molekylnivå i orden.
Mendelian arv
Enhver komplett tur selv om den moderne genetikkens verden starter med Gregor Mendel, munken hvis møysommelige eksperimenter med å avle erteplanter på 1800-tallet banet vei for forståelsen av faget selv før noen visste hva DNA eller gener til og med var. Mendel avlet planter med forskjellige fenotyper hverandre inntil bare planter som så identiske ut med spesifikke egenskaper ble produsert - for eksempel skapte han en "familie" med planter som alle hadde gule runde boller, og en annen "familie" som alle hadde grønt rynkete pods. Han antok at fenotypisk identiske planter i disse familiene må ha hatt den samme molekylære sammensetningen med hensyn til deres genetiske materiale.
Da han parret disse plantene med hverandre, la han merke til at noen trekk var mer utbredt enn andre etter flere generasjoner, og at ingen blanding av visse egenskaper ville oppstå. Mendel innså at noen egenskaper ville maskere tilstedeværelsen av andre, men ikke utslette dem fordi de kunne dukke opp i påfølgende generasjoner, og at dette hadde å gjøre med varianter av materialet som produserte en gitt egenskap (f.eks. Høye kontra korte planter) kjent i dag. som alleler. Hver av foreldrene hadde to eksemplarer av en gitt allel for hver egenskap: Begge kan være dominerende eller begge kunne være recessive, eller en av hver kan være til stede. Denne genotypen ville bestemme plantenes fenotype.
Genotype og fenotypeeksempler
For å representere dominerende og recessive alleler symbolsk, og dermed lage et system for å koble fenotyper og genotyper, tildeler genetikere alleler for en gitt egenskap en bokstav, med den dominerende allelen representert med en stor bokstav og den recessive allelen gitt en liten bokstav. Så hvis høye erteplanter viste seg å være dominerende over korte planter, kan bokstaven "T" representere allelen for høyden og "t" allelen for korthet. Hver plante har to alleler for høydetrekk, en fra hver foreldreplante; hvis en enkelt "T" er til stede, vil planten vokse høy, men to "t" -alleler må være til stede for at planten skal være kort.
Dermed er de fire mulige genotyper for denne planten TT, tT, Tt og tt; fenotypen for de tre første er "høy", mens fenotypen for den siste kombinasjonen er "kort." Det er viktig, som du kan se, at visse høye planter kan bidra til mangel i senere generasjoner ved å passere langs en "t" allel som er blitt maskert i tilfelle sitt eget liv av en "T" allel. Fenotyper og genotyper av menneskelige egenskaper fungerer på samme viktige måte.
Sigdcelleanemi
Sigdcelleanemi er en sykdom hos røde blodlegemer hos mennesker der den forstyrrede tilstanden er resultatet av den recessive genotypen. Allelet for en normalt formet rød blodcelle er vanligvis merket "A", og at for den misdannede typen som har en tendens til å sitte fast i kapillærene og ikke kan bære oksygen ordentlig, er "a." Genotypene AA, Aa og aA resulterer ikke i kliniske problemer, men Aa- og aA-genotypene anses som "bærere" av sykdom, mens aa-genotypen forårsaker sigdcelleanemi. Symptomer på aa-genotypen inkluderer anemi (lavt antall røde blodlegemer), hyppige infeksjoner, brystsmerter og miltproblemer. Sykdommen kan håndteres, men ikke kureres. Personer med fenotype aa, hvis de skulle få barn, kan bare passere den skadelige allelen for denne egenskapen med røde blodlegemer, noe som betyr at ethvert avkom enten vil være bærere eller ha en direkte sigdcellesykdom.