Innhold
Noen DNA-mutasjoner er stille og har ingen effekt, men andre påvirker protein, essensielle molekyler for livet, som regulerer om genet er aktivt eller ikke, lager mer eller mindre protein eller endrer proteinsyntese helt. En mutasjon er en endring i en DNA-sekvens som fremkalles enten ved en feil som ble gjort når DNAet er kopiert eller gjennom kjemisk skade. Regioner i genomet, vanligvis kalt gener, gir instruksjoner for å lage proteinmolekyler, som utfører de fleste av de viktige jobbene i celler.
Genaktivering
Innen celler bestemmer en rekke mekanismer når et gen er slått på og hvor aktivt det vil være. Ofte skjer denne innkoblingsprosessen når enhancer og promoterregioner i genet blir gjenkjent av regulatoriske proteiner som kontrollerer aktiviteten til et nærliggende gen. En mutasjon i en forsterker- eller promotorregion kan føre til at genet blir mer aktivt, noe som betyr at mer protein vil bli produsert. Eller det kan føre til at genet blir stille og slått av helt.
Enbokstavsbytter
En punktmutasjon er en enkeltbokstavsbytte - en utveksling av to baser, adenin til cytosin, for eksempel på et enkelt sted i DNA-molekylet. Siden bokstavsekvensen i et gen bestemmer sekvensen av aminosyrer i proteinet den koder, kan en punktmutasjon endre aminosyresekvensen til det resulterende proteinet. Noen ganger kan en endring i proteinets aminosyresekvens ha dramatiske resultater. For eksempel oppstår sigdcellesykdom når en enkeltpunktsmutasjon i genet som koder for hemoglobinmolekylet resulterer i deformerte røde blodlegemer.
Innsettinger og slettinger
Noen ganger kan kopieringsfeil sette inn eller slette ekstra bokstaver i den genetiske koden. Fordi disse innsettingene og deletjonene, kalt indels, kan gjøre proteinet som produseres av genet mye kortere eller mye lenger, kan disse feilene ha betydelig innvirkning. Indels kan ha en dramatisk effekt på proteiners struktur og funksjon. Innføring eller sletting av en enkelt bokstav kan noen ganger føre til en rammeskiftmutasjon, der hele aminosyresekvensen til det resulterende protein blir endret.
Gen- eller regionduplisering
Noen ganger kan feil under DNA-replikasjon duplisere et helt gen eller region av et genom. Denne typen feil kan føre til at mer protein blir produsert, for etter duplisering er det to gener som koder det i stedet for ett. Genduplisering ser ut til å ha vært viktig i evolusjonen, fordi den dupliserte kopien av et gen kan akkumulere andre mutasjoner og kanskje utføre en annen funksjon enn den hos en forelder.