Innhold
- Forståelse av arv på midten av 1800-tallet
- Ertplanteegenskaper studerte
- Erteplanteforurensning
- Mendels første eksperiment
- Mendels Generational Assessment: P, F1, F2
- Mendels-resultater (første eksperiment)
- Mendels teori om arvelighet
- Resultatene fra Monohybrid Cross forklart
- Mendels andre eksperiment
- Koblede gener på kromosomer
- Mendelian arv
Gregor Mendel var en pioner innen genetikk fra 1800-tallet som i dag huskes nesten helt for to ting: å være en munk og nådeløst studere forskjellige trekk av erteplanter. Mendel ble født i 1822 i Østerrike og ble oppvokst på en gård og gikk på universitetet i Wien i Østerrikes hovedstad.
Der studerte han vitenskap og matematikk, en sammenkobling som skulle vise seg uvurderlig for hans fremtidige bestrebelser, som han gjennomførte over en åtteårsperiode helt på klosteret der han bodde.
I tillegg til å formelt studere naturvitenskapene på college, jobbet Mendel som gartner i ungdommen og publiserte forskningsartikler om temaet avlingsskader av insekter før han tok til sitt nå berømte verk med Pisum sativum, den vanlige erteplanten. Han vedlikeholdt klosterdrivhusene og var kjent med kunstige befruktningsteknikker som kreves for å skape ubegrensede antall hybridavkom.
En interessant historisk fotnote: Mens Mendels eksperimenterer og de til den visjonære biologen Charles Darwin begge var overlappende i stor grad, sistnevnte fikk aldri vite om Mendels-eksperimenter.
Darwin formulerte ideene sine om arv uten kunnskap om Mendels grundig detaljerte forslag om mekanismene involvert. Disse proposisjonene fortsetter å informere feltet om biologisk arv i det 21. århundre.
Forståelse av arv på midten av 1800-tallet
Med utgangspunkt i grunnleggende kvalifikasjoner var Mendel perfekt posisjonert for å gjøre et stort gjennombrudd i det daværende alt-men-ikke-eksisterende genetikkfeltet, og han ble velsignet med både miljøet og tålmodigheten til å få gjort det han trengte å gjøre. Mendel ville ende opp med å vokse og studere nesten 29 000 erteplanter mellom 1856 og 1863.
Da Mendel først begynte sitt arbeid med erteplanter, var det vitenskapelige arvelighetsbegrepet forankret i begrepet blandet arv, som mente at foreldretrekk på en eller annen måte ble blandet til avkom på en måte som forskjellige farger, og ga et resultat som ikke var helt moren og ikke helt faren hver gang, men det lignet tydelig på begge deler.
Mendel var intuitivt klar over sin uformelle observasjon av planter om at hvis det var noen fortjeneste for denne ideen, så gjaldt det absolutt ikke den botaniske verdenen.
Mendel var ikke interessert i utseendet til erteplantene sine i seg selv. Han undersøkte dem for å forstå hvilke egenskaper som kunne videreføres til fremtidige generasjoner og nøyaktig hvordan dette skjedde på et funksjonsnivå, selv om han ikke hadde de bokstavelige verktøyene for å se hva som skjedde på molekylært nivå.
Ertplanteegenskaper studerte
Mendel fokuserte på de forskjellige trekkene, eller karakterene, som han la merke til erteplanter som stod på binær måte. Det vil si at et enkelt anlegg kan vise enten versjon A av en gitt egenskap eller versjon B av den egenskapen, men ingenting imellom. Noen planter hadde for eksempel "oppblåste" ertestenger, mens andre så ut "klemt" uten tvetydighet om hvilken kategori en gitt plantestativ tilhørte.
De syv trekkene Mendel identifiserte som nyttige for hans mål og deres forskjellige manifestasjoner var:
Erteplanteforurensning
Ertplanter kan selvbestøve uten hjelp fra mennesker. Så nyttig som dette er for planter, introduserte det en komplikasjon i Mendels arbeid. Han trengte å forhindre at dette skjer og bare tillate kryssbestøvning (pollinering mellom forskjellige planter), siden selvbestøvning i et anlegg som ikke varierer for en gitt egenskap ikke gir nyttig informasjon.
Med andre ord, han trengte å kontrollere hvilke egenskaper som kunne vises i plantene han avlet, selv om han ikke visste på forhånd nøyaktig hvilke som ville manifestere seg og i hvilke proporsjoner.
Mendels første eksperiment
Da Mendel begynte å formulere bestemte ideer om hva han håpet å teste og identifisere, stilte han seg en rekke grunnleggende spørsmål. Hva ville for eksempel skje når planter det var true-avl for forskjellige versjoner av samme egenskap ble kryssbestøvet?
"True-avl" betyr i stand til å produsere ett og bare en type avkom, for eksempel når alle datterplanter er rundfrø eller aksialblomster. EN ekte linje viser ingen variasjon for den aktuelle egenskapen gjennom et teoretisk uendelig antall generasjoner, og heller ikke når to utvalgte planter i ordningen er avlet opp med hverandre.
Hvis ideen om blandet arv var gyldig, skulle en blanding av en linje med, for eksempel, høstestammede planter med en linje med kortstammede planter resultere i noen høye planter, noen korte planter og planter langs høydespekteret i mellom, snarere som mennesker . Mendel fikk imidlertid vite at dette ikke skjedde i det hele tatt. Dette var både forvirrende og spennende.
Mendels Generational Assessment: P, F1, F2
Når Mendel hadde to sett med planter som bare skilte seg ut på en enkelt egenskap, utførte han en multigenerasjonell vurdering i et forsøk på å følge overføring av trekk gjennom flere generasjoner. For det første litt terminologi:
Dette kalles a monohybrid kors: "mono" fordi bare ett trekk varierte, og "hybrid" fordi avkom representerte en blanding, eller hybridisering, av planter, ettersom den ene forelderen har en versjon av egenskapen mens den ene hadde den andre versjonen.
For det foreliggende eksempel vil denne egenskapen være frøform (rund kontra rynket). Man kan også bruke blomsterfarge (hvit vs. purpl) eller frøfarge (grønn eller gul).
Mendels-resultater (første eksperiment)
Mendel vurderte genetiske kryss fra de tre generasjonene for å vurdere arvbarhet av kjennetegn på tvers av generasjoner. Da han så på hver generasjon, oppdaget han at for alle syv av de valgte trekkene hans, dukket det opp et forutsigbart mønster.
For eksempel når han avlet opp sædavlsende rundfrøplanter (P1) med sant avlsete rynkede frøplanter (P2):
Dette førte til konseptet med dominerende trekk (her, runde frø) og recessive trekk (i dette tilfellet, rynkete frø).
Dette innebar at plantene fenotype (hvordan plantene faktisk så ut) var ikke en streng refleksjon av deres genotype (informasjonen som faktisk på en eller annen måte ble kodet inn i plantene og gitt videre til påfølgende generasjoner).
Mendel produserte deretter noen formelle ideer for å forklare dette fenomenet, både arvelighetsmekanismen og det matematiske forholdet mellom en dominerende egenskap og en recessiv egenskap i alle tilfeller der sammensetningen av allelpar er kjent.
Mendels teori om arvelighet
Mendel laget en teori om arvelighet som besto av fire hypoteser:
Den siste av disse representerer lov om segregering, som bestemmer at allelene for hver egenskap skiller seg tilfeldig inn i gametene.
I dag erkjenner forskere at P-plantene som Mendel hadde "avlet sant" var homozygot for egenskapen han studerte: De hadde to kopier av den samme allelen ved det aktuelle genet.
Siden runde var tydelig dominerende over rynkete, kan dette bli representert av RR og rr, ettersom store bokstaver indikerer dominans og små bokstaver indikerer recessive karaktertrekk. Når begge alleler er til stede, ble trekkene til den dominerende allelen manifestert i sin fenotype.
Resultatene fra Monohybrid Cross forklart
Basert på det foregående, kan en plante med en genotype RR ved frøformgenet bare ha runde frø, og det samme er tilfelle Rr-genotypen, da "r" -allelen er maskert. Bare planter med en rr-genotype kan ha rynkete frø.
Og helt sikkert, de fire mulige kombinasjonene av genotyper (RR, rR, Rr og rr) gir et fenotypisk forhold på 3: 1, med omtrent tre planter med runde frø for hver enkelt plante med rynkete frø.
Fordi alle P-plantene var homozygote, RR for rundfrøplanter og rr for rynkete frøplanter, kunne alle F1-plantene bare ha genotypen Rr. Dette betydde at selv om alle hadde runde frø, var de alle bærere av den recessive allelen, som derfor kunne dukke opp i påfølgende generasjoner takket være adskillelsesloven.
Dette er nettopp det som skjedde. Gitt F1-planter som alle hadde en Rr-genotype, kunne deres avkom (F2-plantene) ha hvilken som helst av de fire genotypene som er oppført ovenfor. Forholdene var ikke nøyaktig 3: 1 på grunn av tilfeldigheten til kamparene i befruktningen, men jo flere avkom som ble produsert, desto nærmere kom forholdet til å være nøyaktig 3: 1.
Mendels andre eksperiment
Deretter opprettet Mendel dihydridkryss, der han så på to egenskaper på en gang i stedet for bare en. Foreldrene var fremdeles oppdrettet av begge trekk, for eksempel runde frø med grønne boller og rynkete frø med gule boller, med grønn dominerende over gul. De tilsvarende genotyper var derfor RRGG og rrgg.
Som før så F1-plantene alle ut som foreldrene med begge dominerende trekk. Forholdet mellom de fire mulige fenotypene i F2-generasjonen (rundgrønn, rundgul, rynkete grønn, rynkete gul) viste seg å være 9: 3: 3: 1
Dette bar Mendels mistanke om at forskjellige trekk ble arvet uavhengig av hverandre, noe som førte til at han ble positivt lov om uavhengig sortiment. Dette prinsippet forklarer hvorfor du kan ha den samme øyenfargen som en av søsknene dine, men en annen hårfarge; hver egenskap mates inn i systemet på en måte som er blind for alle de andre.
Koblede gener på kromosomer
I dag vet vi at det virkelige bildet er litt mer komplisert, fordi gener som tilfeldigvis er fysisk nær hverandre på kromosomer kan arves sammen takket være kromosomutveksling under dannelse av gamet.
I den virkelige verden, hvis du så på begrensede geografiske områder i USA, ville du forvente å finne flere New York Yankees og Boston Red Sox fans i nærheten enn enten Yankees-Los Angeles Dodgers fans eller Red Sox-Dodgers fans i samme fordi Boston og New York ligger tett sammen, og begge ligger nær 3000 miles fra Los Angeles.
Mendelian arv
Når det skjer, overholder ikke alle trekk dette arvemønsteret. Men de som gjør det blir kalt Mendeliske trekk. Tilbake til dihybridkrysset som er nevnt ovenfor, er det seksten mulige genotyper:
RRGG, RRgG, RRGg, RRgg, RrGG, RrgG, RrGg, Rrgg, rRGG, rRgG, rRGg, rRgg, rrGG, rrGg, rrgG, rrgg
Når du jobber frem fenotypene, ser du at sannsynlighetsgraden på
rund grønn, rund gul, rynket grønn, rynket gul
viser seg å være 9: 3: 3: 1. Mendels nøye telling av sine forskjellige plantetyper avslørte at forholdstallene var nær nok til denne spådommen til at han kunne konkludere med at hypotesene hans var riktige.