Innhold
- TL; DR (for lang; ikke lest)
- Funn om genetikk
- Mendelian arv
- Ufullstendig inntrenging
- Kompliserende faktorer
En genotype er settet med spesifikke DNA-instruksjoner for en individuell organisme, omtrent som koden som kjører en programvare. Det spesifikke DNAet til en organisme arves fra foreldrene. En fenotype er et intrikat beslektet konsept; den representerer alle mulige måter som genotypen manifesterer seg i organismen. Fenotyper spenner fra en tulipanfarge til lyden fra en spesifikk blåhvalssang til produksjonen av røde blodlegemer i benmargen til en førsteklassing. Biologer har kartlagt listen over genotyper for spesifikke egenskaper for en rekke arter. Mest kjent, kanskje, var Gregor Mendel og erteplantene hans. Menneskelige blodtyper er en annen kjent liste over genotyper. Imidlertid er mange faktorer som gjør genotyping til en komplisert virksomhet.
TL; DR (for lang; ikke lest)
En genotype er det spesifikke DNAet som en organisme arver fra foreldrene. En fenotype representerer enhver mulig måte genotypen manifesterer seg i organismen. Siden hver organisme har sin egen unike genotype, er det ingen mulig måte å liste opp alle genotyper på. Noen menneskelige egenskaper er imidlertid genotypet. Disse egenskapene er eksempler på Mendelian arv fordi de er enkle tilfeller som innebærer arv av ett allel fra hver av foreldrene uten komplikasjoner som forstyrrer fenotypen.
Funn om genetikk
Fordi hver enkelt organisme - annet enn organismer som kloner seg og monozygotiske, eller identiske tvillinger - har sin egen unike genotype, er det ingen måte å liste opp alle genotyper på. Forskere anslår at vi ennå ikke har oppdaget mellom 2 millioner og 1 billion av de eksisterende artene på jorden, langt mindre kartlagt genene deres eller identifisert genotypene til hvert levende individ. Dette er ikke engang mulig å gjøre for mennesker fordi babyer kontinuerlig blir født med en hastighet på omtrent 250 hvert minutt. Mens genetikere over hele verden fullførte oppgaven med å kartlegge menneskets genom i 2001, er det stadig gjort funn om menneskets genetikk, spesielt med hensyn til interaksjoner med miljøpåvirkninger.
Mendelian arv
Noen menneskelige trekk er blitt genotypet. Eksempler inkluderer enkenes topper, festede øreflokker, kinnene, kveler og sykdommer som Huntingtons chorea og hemophilia. Disse egenskapene er eksempler på Mendelian arv fordi de er enkle tilfeller som innebærer arv av ett allel fra hver av foreldrene uten komplikasjoner som forstyrrer fenotypen.
For eksempel er Huntingtons chorea en arvelig, dødelig, nevrodegenerativ sykdom som slår i middelalderen, etter at mange av de lider allerede har fått barn. Huntingtons allel er dominerende, så hvis den ene forelderen har Huntingtons sykdom og den andre ikke, har avkom 50 prosent sjanse til å arve allelet fra den plages foreldre og få sykdommen. Hvis begge foreldrene har det, har avkommet 100 prosent sjanse for å få sykdommen.
Ufullstendig inntrenging
Mange menneskelige trekk er kompliserte og kan ikke bare forutsies av arv av en allel fra hver av foreldrene. Biologer har en klar forståelse av at både natur (genetikk) og pleie (miljøpåvirkning og livsbegivenheter) påvirker menneskelige fenotyper fra vår cellulære aktivitet til våre fysiske utseende og atferdsmønstre. Imidlertid er det ingen klar formel om hvor mye natur og hvor mye pleie som går inn i hver menneskelig egenskap, og forholdet ser ut til å være forskjellig for hvert individ.
Noen gener er for eksempel ufullstendig penetrerende, noe som betyr at de ikke påvirker individets fenotype med mindre visse betingelser er oppfylt i miljøet. Hvis en person arver gener som kan forårsake autoimmune lidelser som multippel sklerose eller lupus, er det usannsynlig at personen uttrykker den fenotypen ved å få sykdommen i mangel av en betydelig fysisk stressor som et virus eller tobakk eller stoffmisbruk. Mye av dette er relatert til et konsept kalt epigenetikk, som har å gjøre med miljøpåvirkning på de kjemiske reaksjonene i kroppen som aktiverer eller deaktiverer visse deler av genomet på bestemte tidspunkter.
Kompliserende faktorer
Det er andre grunner til at så mange menneskelige egenskaper ikke kan oppføres som enkle genotyper. Mange egenskaper bestemmes av flere alleler på forskjellige loki, som er flekker på kromosomet. Disse trekkene er mye vanligere enn de rundt 18 000 arvelighetstrekkene fra Mendel som bestemmes av en allel fra hver av foreldrene.
Et annet problem for å bestemme lister over genotyper for menneskelige egenskaper er at genotypingstrekk krever en klar forestilling om fenotyper. Fenotypen er et abstrakt konsept. Det er nesten uendelige nivåer av fenotyper for ethvert individ. En fenotype kan beskrive de enzymatiske funksjonene til en persons leverceller, størrelsen eller fargen på leveren, hastigheten på metabolismen av alkoholholdige drikker gjennom leveren sammenlignet med en person med samme vekt, alder og kjønn, eller deres atferdsmessige tendens til å drikke alkohol i overkant, og så videre.
Mens noen menneskelige egenskaper ikke kan påvirkes av miljøet, for eksempel blodtype, kan andre det. Høyden påvirkes av underernæring, tidlig traume eller sykdom. Vokale mønstre påvirkes av sosialisering som vanligvis lærer jenter å snakke i en høyere tonehøyde og gutter å snakke i en lavere tonehøyde. Det er ofte umulig å erte genotype helt bortsett fra miljø.