Innhold
Det menneskelige genom består av totalt 23 kromosomer: 22 autosomer, som forekommer i matchede par, og 1 sett med kjønnskromosomer. Sexkromosomer bestemmer kjønnet ditt og kan være samsvarende eller ikke. Kvinner får to eksemplarer av X-kromosomet, men menn får en kopi av X-kromosomet og en kopi av Y-kromosomet. Når en baby blir født med mer enn to kjønnskromosomer, har den ett av tre syndromer.
TL; DR (for lang; ikke lest)
Hvis et barn har et ekstra kromosom, kan det føre til forskjellige typer medisinske tilstander som trippel X-syndrom, Klinefelter syndrom eller Jacobs syndrom.
Kromosomal trisomi
Trisomier skjer når en person får et ekstra kromosom. Den vanligste trisomien hos mennesker er trisomi 21, eller Downs syndrom, der personen har tre eksemplarer av det tjueførste kromosomet. Sexceller deler seg slik at de bare har halvparten av den normale genetiske informasjonen. Når det er en feil i denne inndelingen, kan et egg eller sædcelle ende med et ekstra kromosom. De fleste trisomier er dødelige og forårsaker spontanaborter eller dødbrød, og de babyene som overlever blir født med fødselsskader. Men personer med sexkromosomtrisomier kan ha relativt milde symptomer.
Triple X-syndrom
Triple X-syndrom skjer, som navnet tilsier, når en baby får tre eksemplarer av X-kromosomet, og berører 1 av 1 000 jenter. Effektene av triple X-syndrom kan variere fra milde til alvorlige og inkluderer lærevansker, utviklingsforsinkelser og svak muskel tone. Andre komplikasjoner som er mer vanlig hos jenter og kvinner med syndromet er anfall, nyresykdom, skoliose og psykotiske lidelser. Stresset ved å være annerledes fører ofte til lav selvtillit og atferdsproblemer. De fleste kvinner med triple X-syndrom er i stand til å fungere i samfunnet og kan føde barn.
Klinefelter syndrom
Personer med Klinefelter syndrom får to kopier av X-kromosomet og en kopi av Y-kromosomet. De er mannlige, men utvikler noe brystvev og har mindre hår og en mindre muskuløs kropp enn normale menn. Tilstanden er uvanlig, men ikke sjelden, og berører mellom 1 av 500 og 1 av 1000 menn. De fleste menn med Klinefelter syndrom er sterile fordi de ikke klarer å produsere sæd. Sammen med de endrede fysiske egenskapene, er det også mer sannsynlig at menn med Klinefelter syndrom har lærevansker.
Jacobs syndrom
Jacobs syndrom oppstår når babyer har ett X-kromosom og to Y-kromosomer. Det rammer 1 av 1 000 gutter og menn. Menn med Jacobs syndrom er fysisk normale, bortsett fra en tendens til å være veldig høye og ha alvorlig kviser i puberteten. Læringsforstyrrelser, redusert IQ og noen problemer med atferd og impulsivitet er vanlige. Disse mennene ble en gang antatt å være altfor aggressive og manglende empati, men de fleste har normale liv, har jobb og er i stand til å få barn.